软骨发育不全(AchondroplasiaACH)是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常。临床特征:生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长四肢短,上部量>下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)。有人认为ACH病人软骨异常,并不是软骨组织结构异常,而是软骨区域组织变薄,因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的。美国生长研究合 展开
软骨发育不全(AchondroplasiaACH)是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常。临床特征:生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长四肢短,上部量>下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)。有人认为ACH病人软骨异常,并不是软骨组织结构异常,而是软骨区域组织变薄,因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的。美国生长研究合作中心的资料提示,14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD,身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm。一般观察,治疗中无明显骨骺成熟加剧,亦无明显不良反应。越早治疗,疗效越后好。但由于目前的临床资料较少,尚不能预测这些患儿成人期的最终身高。 收起
